Genmutation als Ursache für häufigste Kinder-Epilepsie-Form

Genmutation als Ursache für häufigste Kinder-Epilepsie-Form

Rund eines von 2.500 Kindern erkrankt - meist im Alter zwischen sechs und zwölf Jahren - an der sogenannten Rolando-Epilepsie. Das ist die häufigste Form der Anfallserkrankung bei Kindern.

„Die Rolando-Epilepsie macht etwa 20 Prozent der Epilepsiefälle im Kindesalter aus. Es handelt sich zumeist um eine 'gutartige' Anfallserkrankung. Oft haben die Kinder nur Krampfanfälle im Schlaf oder sie sind vielleicht beim Anfall wenige Minuten in ihre Sprechverhalten gestört“, sagte Fritz Zimprich von der Universitätsklinik für Neurologie im Wiener AKH gegenüber der APA. Die Krankheit „wächst sich aus“ – mit der Pubertät verschwinden die Anfälle wieder. Allerdings haben die Betroffenen oft Teilleistungsschwächen beim Lernen, bei seltenen atypischen Formen kommt es zu schweren Entwicklungsstörungen.

Die aktuelle Studie ist am 11. August 2013 in „Nature Genetics“ erschienen. Im Rahmen der Arbeiten wurden rund 360 Kinder mit der Erkrankung genetisch genau untersucht. Aus Österreich kam rund ein Drittel der Kinder. Zimprich: „27 oder 7,5 Prozent wiesen eine Mutation im GRIN2A-Gen auf. Das ist eine sehr große Häufigkeit. Bei genetischen Veränderungen bei anderen komplexen neurologischen Erkrankungen ist man schon 'froh', wenn man solche verursachenden Mutationen bei einem Prozent der Patienten entdeckt.“

Das GRIN2A-Gen ist wichtig für das Funktionieren des NMDA-Rezeptors von Nervenzellen im Gehirn, der eine entscheidende Rolle bei Lernprozessen hat. Er öffnet sich nur (Aktivierung), wenn Nervenzellen vor Verbindungsstellen (Synapsen) durch den „aufregenden“ Botenstoff Glutamat angeregt werden und auch die Nervenzellen nach der Synapse angeregt worden sind.

Bessere Therapiemöglichkeiten durch die Ergebnisse der Studie?

Die Frage ist, ob man durch die Detailkenntnis dieser Abläufe zu besseren Therapiemöglichkeiten kommen könnte. Die Wissenschafter: „Die Resultate sind deshalb bemerkenswert, weil die NMDA-Rezeptoren Erfolg versprechende Ziele für die Epilepsie-Behandlung sind.“ Allerdings, die genetischen Hintergründe für die Anfallsleiden sind enorm komplex. Auch nicht jedes Kind mit der nun beschriebenen Mutation bekommt eine Rolando-Epilepsie.

Im Querschnitt der Bevölkerung liegt die Häufigkeit aller Epilepsien bei 0,5 bis einem Prozent. Die Hälfte der Betroffenen hat den ersten Krampfanfall vor dem zehnten Lebensjahr. Während für das Kindesalter typische Epilepsien mit der Pubertät oft wieder verschwinden, kommt es ab dem 60. Lebensjahr wieder zu einem Anstieg der Häufigkeit von Anfallserkrankungen.

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